К 2030 году 36 генетических заболеваний смогут выявлять у новорожденных при помощи скрининга

К 2030 году 36 генетических заболеваний детей будут выявляться при помощи скрининга. Об этом рассказала  заместитель директора по педиатрии РНПЦ «Мать и дитя» Елена Улезко.

 

 
«Здоровое детство — это перспектива развития всего государства в будущем. В этом отношении важно вовремя определить какие-то патологические проблемы, которые есть у ребенка. Наша служба работает в этом направлении. В последнее время существенно развивается медицинская генетика. В стране введены скринирующие программы. В 2024 году мы выявляли пять генетических заболеваний. В 2025 году будем выявлять 12 позиций, и уже начали работать. И к 2030 году список будет расширен до 36 заболеваний генетической направленности, которые будут выявляться при помощи скрининга», — сказала она. 
 
 
По мнению Елены Улезко, вся служба охраны материнства и детства настроена на то, чтобы дать здоровье матери, которая будет рожать, и ребенку, который уже родился. 
 
 
«Для женщины, которая носит ребенка, очень важна физическая активность и правильное питание. И в центре разрабатываются специальные материалы для того, чтобы можно было предоставить их не только врачам-практикам, но и женщинам, которые ждут рождения ребенка», — добавила заместитель директора по педиатрии РНПЦ «Мать и дитя». 
 
 
«Если мы говорим о детях и раннем выявлении патологических состояний наших новорожденных, важно отметить, что сейчас в стране применяются медико-организационные технологии раннего вмешательства, которые дают возможность рано определить проблему ребенка и позволить ему развиваться правильно с использованием своевременной медицинской помощи и комплексной реабилитации. На это работают центры раннего вмешательства. В этом году мы наблюдали в этих центрах более 15 тыс. деток раннего возраста. К центрам территориально прикреплено все детское население нашей страны. Также развита служба катамнестического наблюдения за недоношенными детьми», — пояснила Елена Улезко.
 
  
По ее словам, если женщина имеет какие-то проблемы со здоровьем, то очень часто у нее рождается недоношенный ребенок. Он требует особого внимания и подхода. Именно поэтому РНПЦ «Мать и дитя» занимается обучением как специалистов, которые оказывают медицинскую помощь таким детям, так и детям и родителям.
 
Педиатрия и неонатология в последние годы используют семейно-ориентированный принцип, т.е. ребенку оказывается помощь не только специалистами, врачами, медсестрами, но и очень существенно привлекаются родители. 
 
 
«Продолжают функционировать и 50 модельных центров профилактики травматизма у детей. Здесь тоже работают не только с медперсоналом, но и с родителями. Объясняют, как надо защитить ребенка в квартире, на улице и в других местах», — добавила Елена Улезко. 
 
 
Она подчеркнула, что всем женщинам проводится ультразвуковой скрининг на предмет выявления пороков плода. В частности, в 2024 году у более 1100 плодов были выявлены хромосомные болезни и врожденные патологии. Это очень важный момент, поскольку скрининг позволяет определить дальнейшее ведение этой беременности, а также тактику ведения самого новорожденного и использование лечебных мероприятий.
 
 
«У нас роды происходят именно в учреждениях родовспоможения, т.е. при помощи квалифицированной медицинской помощи. Все эти вещи позволили нашей стране занять очень высокое место в рейтингах. Мы имеем 40-е место из 180 стран по этому вопросу», — заметила Елена Улезко. 
 
 
По ее словам, много лет работает разноуровневая система, которая определяет логистику движения беременных женщин, у которых появились какие-то проблемы со здоровьем. Практически во всех случаях, когда это возможно, женщина транспортируется и госпитализируется на соответствующий уровень: или на третий — в областные учреждения, или на четвертый — в РНПЦ «Мать и дитя». Благодаря этой системе все женщины, у которых есть риск рождения глубоко недоношенного ребенка, госпитализируется именно туда. Это позволяет вовремя оказать помощь, в которой они нуждаются.